Rối loạn phổ tự kỷ là các rối loạn về tâm lý, thần kinh, đặc trưng bởi sự suy giảm tương tác và khả năng giao tiếp xã hội. Ước tính từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ 36 trẻ thì có 1 bé được xác định mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai cao gấp 4 lần bé gái [1]. Vậy rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì? Các mức độ, nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết ra sao?
Rối loạn phổ tự kỷ là các rối loạn về tâm lý, thần kinh, đặc trưng bởi sự suy giảm tương tác và khả năng giao tiếp xã hội. Ước tính từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ 36 trẻ thì có 1 bé được xác định mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tỷ lệ mắc bệnh ở bé trai cao gấp 4 lần bé gái [1]. Vậy rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì? Các mức độ, nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết ra sao?
Trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể gặp vấn đề về kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội. Các triệu chứng gồm:
Rối loạn phổ tự kỷ không gây nguy hiểm cho người bệnh và người xung quanh một cách trực tiếp. Tuy nhiên, rối loạn này có thể gây khó khăn trong các hoạt động sống của người bệnh và gia đình họ. Mức độ và biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ có sự thay đổi tùy từng trường hợp.
Bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu khiến trẻ chậm phát triển khi khám sức khỏe định kỳ. Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào của rối loạn phổ tự kỷ, hãy đến gặp bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý trẻ em để chẩn đoán và đánh giá mức độ bệnh.
Rối loạn phổ tự kỷ khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng nên việc chẩn đoán có thể khó khăn. Không có xét nghiệm cụ thể nào để xác định rối loạn này. Thay vào đó, bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý trẻ em sẽ dựa trên những biểu hiện sau:
Không có cách chữa trị chứng rối loạn phổ tự kỷ. Cũng không có phương pháp điều trị chung nào phù hợp cho tất cả mọi người. Mục tiêu của việc điều trị là cải thiện khả năng giao tiếp, hoạt động của trẻ bằng cách giảm các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ, hỗ trợ sự phát triển và học tập. Can thiệp sớm trong những năm đầu đời có thể giúp trẻ học được các kỹ năng xã hội, giao tiếp và cải thiện hành vi của bản thân.
Trẻ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý sẽ lên phác đồ điều trị phù hợp với từng giai đoạn của con. Các lựa chọn điều trị gồm:
Thuốc chỉ giúp kiểm soát các triệu chứng. Ví dụ, một số loại thuốc được kê đơn khi con bạn hiếu động quá mức. Thuốc chống loạn thần đôi khi được sử dụng để điều trị các vấn đề nghiêm trọng về hành vi. Ngoài ra, thuốc chống trầm cảm có thể được kê đơn để điều trị chứng lo âu. Một số loại thuốc và chất bổ sung có thể gây tác dụng phụ nguy hiểm, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi cho trẻ dùng.
Không tìm được nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, với sự phức tạp và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bệnh có thể do di truyền và yếu tố môi trường gây ra. Các nguyên nhân gồm [4]:
Với một số trẻ, rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Rett hoặc hội chứng X dễ gãy. Ở các trường hợp khác, những đột biến di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Gia đình có con rối loạn phổ tự kỷ, đứa con khác cũng có nguy cơ cao mắc bệnh này. Ngoài ra, cha mẹ hoặc người thân của trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể gặp phải những vấn đề nhỏ về kỹ năng giao tiếp hoặc biểu hiện một số triệu chứng của bệnh.
Có mối liên hệ giữa những đứa trẻ sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi và chứng rối loạn phổ tự kỷ nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn để chứng minh điều này.
Một số loại thuốc, chẳng hạn như axit valproic và thalidomide khi dùng trong thời kỳ mang thai cũng khiến con sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh tự kỷ. [5]
Trẻ sinh ra trước 26 tuần tuổi có nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ cao hơn trẻ bình thường.
Các bé trai có nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ cao gấp 4 lần so với bé gái.
Trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thường có một số dấu hiệu chậm phát triển trước 2 tuổi. Nếu phụ huynh lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc nghi ngờ trẻ có thể mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, hãy đến gặp bác sĩ để kiểm tra, tìm nguyên nhân và điều trị sớm. Bởi các triệu chứng liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến những rối loạn phát triển khác.
Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện sớm, biểu hiện qua sự chậm chạp về kỹ năng ngôn ngữ và tương tác xã hội. Bác sĩ sẽ đề nghị làm các kiểm tra để xác định xem trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ hay không. Các kiểm tra gồm:
Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện sớm, biểu hiện qua sự chậm chạp về kỹ năng ngôn ngữ và tương tác xã hội
Không có cách nào để ngừa chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, vẫn có thể điều trị các triệu chứng của bệnh. Chẩn đoán và can thiệp sớm là biện pháp hữu hiệu để cải thiện hành vi, kỹ năng và phát triển ngôn ngữ.
Phụ huynh có con mắc rối loạn phổ tự kỷ nên [6]:
Nhiều chương trình giải quyết các khó khăn về xã hội, ngôn ngữ và hành vi liên quan đến chứng rối loạn phổ tự kỷ đã được triển khai. Một số chương trình tập trung vào việc làm giảm hành vi bất thường và dạy các kỹ năng mới. Các chương trình khác tập trung vào việc dạy trẻ cách hành động trong những tình huống xã hội hoặc giao tiếp với người khác.
Ngoài ra, phân tích hành vi ứng dụng (ABA) có thể giúp trẻ học các kỹ năng mới. Đồng thời, khái quát hóa các kỹ năng này trong nhiều tình huống, thông qua trao thưởng để tạo động lực cho con.
Trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thường đáp ứng tốt với các chương trình giáo dục có cấu trúc chặt chẽ. Các chương trình được tổ chức gồm một nhóm chuyên gia và triển khai nhiều hoạt động khác nhau nhằm cải thiện kỹ năng xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mầm non được can thiệp hành vi chuyên sâu, cá nhân hóa thường có tiến triển tốt.
Các nhóm hỗ trợ giúp cha mẹ đối phó với những căng thẳng khi nuôi dạy trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình có thể học cách chơi và tương tác với con theo những cách thúc đẩy kỹ năng tương tác xã hội, quản lý hành vi cũng như dạy kỹ năng sống và giao tiếp hàng ngày.
Trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể có các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. Các triệu chứng gồm:
Khi trưởng thành, một số trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ trở nên gắn kết hơn với người khác và ít có những biểu hiện rối loạn hành vi. Với những trẻ có ít vấn đề nghiêm trọng thì trẻ có thể có cuộc sống bình thường hoặc gần như bình thường. Song, ở nhiều trường hợp, trẻ tiếp tục gặp khó khăn về ngôn ngữ hoặc kỹ năng giao tiếp xã hội, thậm chí, ở giai đoạn vị thành niên có thể xuất hiện những vấn đề tồi tệ hơn về hành vi và cảm xúc.
Các mức độ của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) được phân loại dựa trên mức độ hỗ trợ mà người bệnh yêu cầu. Gồm 3 cấp độ [3]:
Một số trẻ có dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ ngay từ nhỏ, chẳng hạn như giảm giao tiếp bằng mắt, không phản ứng khi được gọi tên hoặc thờ ơ với người khác. Những đứa trẻ khác có thể phát triển bình thường trong vài tháng hoặc vài năm đầu đời nhưng sau đó đột nhiên khép mình lại, hung hăng. Các dấu hiệu thường thấy khi trẻ 2 tuổi. Trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể có một kiểu hành vi và mức độ nghiêm trọng riêng, biểu hiện từ thấp đến cao.
Biểu hiện của các triệu chứng khác nhau ở mỗi trẻ nên đôi khi rất khó xác định mức độ nghiêm trọng. Chẩn đoán thường dựa trên mức độ suy giảm và ảnh hưởng của bệnh đến khả năng hoạt động. Dưới đây là các dấu hiệu phổ biến ở người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.